Eski Yunanca’da “atmak” anlamına gelen “ballo” kelimesine, “değişim” anlamına gelen “meta-” ön ekinin getirilmesi ile oluşturulmuş “değişme, alıp verme” anlamında kullanılmıştır. Günümüzde kullanımı ise Fransızca’dan alınmıştır. “Besinlerin organizma tarafından özümsenme süreci” anlamına gelmektedir. Metabolizma ile ilgili hastalıklar denince akla ilk gelenler insülin direnci, diyabet, obezite, metabolik sendrom, kolesterol yüksekliği, D vitamini eksikliği olsa da çocukluk çağında görülen genetik kökenli birçok metabolik hastalık vardır. Bunlar genellikle nadir görülürler. Örneğin; Fabry hastalığı, glikojen depo bozuklukları gibi… Metabolizma hastalığı olan 18 yaşın altındaki hastalar “Çocuk Metabolizma Hastalıkları” uzmanlarınca takip ve tedavi edilirken, 18 yaş ve üzerindekiler ise “Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları” uzmanlarınca takip ve tedavi edilir.